儿童高级别胶质瘤 · 病例研究

一例 13 岁女童弥漫性儿童型高级别胶质瘤(H3 野生型、IDH 野生型,WHO 4 级)的检查报告归档,以及在此基础上做的基因组再解读。目的只有一个:把报告里没被读出来的东西找出来,带去和医生讨论。

病程时间线

带下划线的条目可点击查看报告原文。
  1. 影像珠海市人民医院

    MRI 发现右侧额顶颞叶脑表面囊实性占位

    69×65×58 mm,中线左移约 14 mm

  2. 影像珠海市人民医院

    CT + 术前定位增强 MRI

    影像意见倾向多形性黄色星形细胞瘤(间变型)

  3. 手术珠海市人民医院

    手术切除

    大体标本 7×6×3 cm;当晚 CT 见术区积气与右额硬膜下血肿

  4. 影像珠海市人民医院

    术后增强 MRI

    原占位现未明确见显示,术区边缘环形强化考虑术后反应 —— 高度提示全切

  5. 影像珠海市人民医院

    术后 CT 复查

    中线移位由 13 mm 缓解至 7 mm

  6. 分子中山大学肿瘤医院

    NGS 检测报告

    CDK4 扩增 35.2 拷贝、chr13q 完全缺失、胚系 TP53 致病突变

  7. 病理中山大学肿瘤医院

    病理会诊

    高级别神经上皮肿瘤,建议加做甲基化聚类分析

  8. 影像中山大学附属第五医院

    MRI 复查(含 PWI)

    术区强化,肉芽肿并脑水肿可能性大,需与肿瘤鉴别

  9. 病理珠海市区域病理诊断中心

    病理补充报告

    形态与免疫组化均不典型

  10. 病理北京天坛医院

    病理会诊(定论)

    弥漫性儿童型高级别胶质瘤,H3 和 IDH 野生型,WHO 4 级

  11. 分析本仓库

    基因组再解读

    三处理解偏差、三条被漏掉的生物学线索、分级行动清单

关于这份材料

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