Cold Tumor Research

儿童高级别胶质瘤 · 病例研究

一例 13 岁女童弥漫性高级别胶质瘤的检查报告归档、证据审计与结构化再解读。神经病理会诊支持儿童型 H3/IDH 野生型 WHO 4 级工作诊断，09-16 甲基化芯片已完成但不能明确典型分类，仍需整合复核。所有结论用于带着更准确的问题和主诊团队讨论。
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病程时间线

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  1. 影像珠海市人民医院

    MRI 发现右侧额顶颞叶脑表面囊实性占位

    69×65×58 mm，中线左移约 14 mm

  2. 影像珠海市人民医院

    CT + 术前定位增强 MRI

    影像意见倾向多形性黄色星形细胞瘤（间变型）

  3. 手术珠海市人民医院

    手术切除

    大体标本 7×6×3 cm；当晚 CT 见术区积气与右额硬膜下血肿

  4. 影像珠海市人民医院

    术后第 5 天增强 MRI

    原占位未明确显示，术区边缘强化考虑术后反应；现作为后续随访比较基线，报告本身未作切除范围/残余容积判定

  5. 影像珠海市人民医院

    术后 CT 复查

    中线移位由 13 mm 缓解至 7 mm

  6. 分子济南金域检验实验室

    胶质瘤 Mini DNA + RNA 检测

    肿瘤单样本检出 TP53 c.782+1G>A；MGMT 启动子甲基化阴性；20 基因靶向 RNA 融合未检出

  7. 分子中山大学肿瘤医院

    NGS 检测报告

    CDK4 扩增 35.2 拷贝、chr13q 约单拷贝下降、胚系 TP53 致病突变

  8. 病理中山大学肿瘤医院

    病理会诊

    高级别神经上皮肿瘤，建议加做甲基化聚类分析

  9. 影像中山大学附属第五医院

    MRI 复查（含 PWI）

    术区强化，肉芽肿并脑水肿可能性大，需与肿瘤鉴别

  10. 病理珠海市区域病理诊断中心

    病理补充报告

    形态与免疫组化均不典型

  11. 治疗中山大学附属第五医院

    开始放疗 + 同步替莫唑胺

    TOMO CTV1 55.8Gy/1.8Gy/31f、CTV2 50.22Gy/1.62Gy/31f；替莫唑胺 80 mg qd（家属记录 07-24 至 09-03 每日服用，共 42 天）

  12. 病理北京天坛医院

    神经病理会诊

    考虑弥漫性儿童型高级别胶质瘤，H3 和 IDH 野生型，WHO 4 级；建议 DNA 甲基化检测

  13. 病理珠海市区域病理诊断中心

    Rb 免疫组化补充报告

    仅报告“部分可疑缺失”，未给比例、强度、分布或内部对照

  14. 手术主刀团队口头沟通 · 家属记录

    切除范围工作记录更新为 GTR

    全切除（GTR）；另称“多切了 0.5 mm”。尚无书面报告，单位与解剖参照待核

  15. 治疗中山大学附属第五医院

    放疗 31 次完成，出院

    出院记录未载靶区定义、危及器官剂量和实际执行次数；另列转氨酶升高、脑水肿、窦性心动过速、低钾血症及特纳综合征

  16. 分子北京天坛医院神经病理科

    DNA 甲基化芯片报告

    甲基化分类：不能明确典型分类；MGMT：非甲基化；染色体9呈扩增趋势，染色体5、12、13呈缺失趋势

  17. 影像珠海市人民医院

    放疗后 MRI 复查（09-25 出报告）

    较 06-02 肿胀减轻、血肿吸收、中线居中；术区强化仍需鉴别术后改变与复发

  18. 治疗家属记录

    维持期 TMZ 第 1 周期服药已完成

    2026-09-22 至 2026-09-26 连续 5 天、每天 180 mg，累计 900 mg；2026-09-27 起停药，下一周期计划 2026-10-20 开始（09-28 确认）

  19. 检验中山大学附属第五医院

    TMZ 首轮服药结束后血常规与生化复查

    共 45 项结果；脱敏 PDF 与检验趋势已归档

  20. 分析本仓库

    证据审计与再解读

    分开报告事实、文献背景与病例推断；撤回单拷贝缺失的功能性过度解释

关于这份材料

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