行动清单

要回答什么

09-16 芯片已完成但未明确分类；先复核现有数据，再决定是否需要有明确问题的补测。

拿到什么才算完成

分类器名称/版本、候选类别与分数/阈值、肿瘤含量和质控、完整 CNV 图及可复分析原始数据、整合病理说明。

边界：未明确分类不等于未检测或质控失败；不自行命名 NOS/NEC，不默认重新消耗组织。

要回答什么

把报告中的致病胚系结果转化为本人监测和亲属级联检测计划。

拿到什么才算完成

确认报告、三代家系、年龄分层监测表、亲属检测顺序和心理/保险沟通。

边界：不要在未完成遗传咨询前自行解释每位亲属的风险。

要回答什么

当前按“主刀团队口头确认（家属记录，2026-09-02）”记录 GTR；将 2026-06-02 MRI 固定为后续纵向比较基线。

拿到什么才算完成

优先取得手术记录/术者签字摘要或影像科补充判读，注明 GTR 的判断依据；确认“多切 0.5 mm”的单位及相对何种解剖边界。

边界：口头确认可作为临床背景记录，但不是归档报告事实；6 月 2 日 MRI 可作随访基线，却未量化残余增强体积，不能单独充当 GTR 的书面证明。

要回答什么

出院记录两处诊断均列特纳综合征，此前归档材料未见；它与颅脑放疗、胚系 TP53 叠加，影响内分泌、听力、心脏和肝功能随访。

拿到什么才算完成

核型报告（计数的中期分裂相数、是否嵌合）、诊断时间与依据；内分泌（生长、青春期/雌激素替代、甲状腺）、心脏超声/心脏 MRI、听力和肝酶随访的牵头科室与频率。

边界：不据诊断名推断核型；生长激素或性激素治疗时机由内分泌科与神经肿瘤团队结合肿瘤状态决定；转氨酶升高不自行归因于特纳综合征或替莫唑胺。

要回答什么

优先保障诊断性检测，再为潜在试验保留组织。

拿到什么才算完成

剩余蜡块/切片、代表性肿瘤区域、肿瘤含量、坏死比例及每项检测预计用量。

边界：不能预先承诺所有检测都可在现有蜡块上完成。

要回答什么

出院记录已给出放疗起止、TOMO 两个靶区的剂量/分割和同步 TMZ 日剂量；其余细节决定晚期效应随访和今后任何放疗决策。

拿到什么才算完成

CTV1/CTV2 定义与外扩、危及器官剂量/DVH（下丘脑–垂体、耳蜗、海马、视交叉/视神经）、实际执行次数与中断、TMZ 按体表面积的剂量、激素/脱水药使用；出院诊断所列转氨酶升高、脑水肿、窦性心动过速、低钾血症的日期、分级与处理；维持方案。

边界：不从每周 5 次推算实际执行次数；出院诊断不等于已分级的治疗毒性。TMZ 07-24 至 09-03 每日服用、共 42 天来自家属记录。

让 6 月阴性与 9 月非甲基化结果可被 MDT 正确解释，先补档而非默认重复取材。

完成标准：两家实验室的 MGMT 方法/算法、检测 CpG 位点、阳性/灰区阈值及样本质量。

边界：阴性在儿童 HGG 中不是 TMZ/CCNU 取舍的单一开关；不用 MGMT IHC 或 10q CNV 替代/验证。

仅在 CDK4/6 试验预筛或 MDT 明确需要时，把已有不确定 IHC 按具体标准归类。

完成标准：现有原片/数字切片复阅，补记抗体、肿瘤细胞核染色比例、强度、空间分布、内部阳性对照及试验中心结论；必要时再复染。

边界：现有报告既不是明确阴性，也不是明确保留；即使确认保留，也只是常见必要条件之一，不预测疗效。

已完成 20 基因靶向 RNA panel；只在甲基化分类或具体试验提出 panel 外问题时补结构变异/剪接缺口。

完成标准：明确的 panel 外临床问题、RNA 质量指标、可评估转录本、融合断点/读框及阴性范围。

边界：不在相同 20 基因内无目的重复；RNA 低质量或低表达仍可假阴性。

仅在具体试验或神经病理鉴别提出明确问题时检测。

完成标准：由试验/病理中心指定抗体、阈值、内部对照和代表性区域。

边界：不把“阳性”称为通用入场券；不由单拷贝 CNV 倒推表达。