中山大学肿瘤防治中心 (中山大学附属肿瘤医院)
病理会诊意见报告书
患者及会诊基本信息
会诊号: [已脱敏]
姓名: 患者A
性别: 女
年龄: 13岁
科室: 门诊
病历号: [已脱敏]
患者电话: [已脱敏]
临床诊断: 无
送会诊单位: 珠海市人民医院
收到日期: 2026-07-02
会诊材料: PATH-A 染色片:31张:PATH-A-A1 白片:14张
会诊意见及检测结果
会诊意见:
- (右额顶病损)镜下:病变仍考虑高级别神经上皮肿瘤可能性大,因患者年轻且本院分子检测结果欠典型,建议外院加行甲基化聚类分析检测后再补充报告。
原单位免疫组化结果:
- D2-40(灶+/-), GFAP(部分+),CD34 (-), BRAF V600E (-), S-100 (+), Olig-2 (+), Syn (+), Vimentin (+), ATRX (+), NeuN (-), p53 (-), IDH1 (-), H3.3G34W (-), H3K27M(-), H3K27Me3(部分+),H3K36M(-), SOX-10(+),EMA(灶+/-), Ki-67(约30% +), p16 (+++)。
本院分子检测结果:
1. 二代测序检测结果: 1.经NMPA获批的4个基因相关变异结果 未见明确靶向用药相关基因变异。
2. 附赠检测:
以下结果仅供临床参考,诊疗决策应以上述4基因结果为主。
检测范围内检出17个体细胞变异,1个胚系致病/可能致病突变,其中具有临床意义的变异(I类,II类)有2个。
明确临床意义的变异(I/II类): CDK4 扩增:chr13q完全缺失。
组织微卫星不稳定性(MSI): 微卫星稳定(MSS)。
肿瘤突变负荷(TMB): 0.64Muts/Mb (TMB-L)。
致病/可能致病胚系突变: 致病突变:TP53 c. 782+1G>A。
基因组稳定性: 拷贝数变异负荷(CNV burden) 26.95%。
样品总体质量评估: 本样本插入片段长度140bp,低于参考范围(≥150),提示DNA可能存在一定程度片段化/降解,可能降低拷贝数变异/结构变异等的检出灵敏度;若临床高度怀疑而本次未检出明确异常,建议重新送检或者采用其他方法学进行验证。
完整基因突变列表详见正式报告。(SAMPLE-A)
(本例经神经-头颈亚专科组内会诊!)
报告签名及附加说明
报告医生: 曾敬
报告日期: 2026-07-13
说明:
若临床医生对本报告中病理诊断存有疑问,请及时与病理科联系;
临床送检少量或碎小组织有可能未代表病变组织的全貌及本质,请临床医生对以此作出的病理诊断予以注意;
本报告需经医生签名确认后方可生效;
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