检测能力与盲区

材料：FFPE 肿瘤 DNA（无匹配正常对照）

2026-06-19 已完成；26 基因，镜下肿瘤含量 70%，平均深度 5833.70X。检出 TP53 c.782+1G>A（VAF 96.6%）；在列明范围与报告阈值内 CNV 未检出。

• •“直接”只在列明基因/区域、可报告类型和阈值内成立；CDK4 不在该 DNA 列表中。
• •无匹配正常对照，因此这次 TP53 结果本身不能判定胚系来源。
• •剪接位点 DNA 变异可被检出，但实际剪接后果需覆盖 TP53 的 RNA/功能方法回答。

材料：FFPE 肿瘤 DNA + 血液对照

2026-07-09 已完成；肿瘤含量估计 40%，插入片段 140 bp。报告明确提示对某些结构变异/融合存在方法学盲区。

• •剪接位点 DNA 变异可被检出，但实际外显子跳跃、异常连接和转录本丰度需 RNA 回答。
• •CNV 是算法估算；纯度、倍体、FFPE 质量和区段大小影响解释。
• •“RB1 未检出点突变”只回答被覆盖的 DNA 序列，不回答 RB 蛋白是否保留。

材料：FFPE 肿瘤 RNA

2026-06-19 已完成 20 基因靶向 RNA 检测；有效 reads 27.953M、RNA 总量 4164.0 ng，总体质控合格，融合未检出。该 RNA 基因表不含 TP53，因此不回答本例 TP53 剪接后果。

• •融合阴性只适用于报告列明的 20 个基因及该 panel 可报告的伙伴/断点；不排除新伙伴或 panel 外基因。
• •未表达、低表达或 RNA 质量差会造成假阴性。
• •RNA 表达不能替代 IHC/流式对蛋白定位与保留的直接观察。

材料：肿瘤 DNA；需病理确认肿瘤含量并节约组织

2026-09-16 已出具芯片报告：甲基化分类“不能明确典型分类”；MGMT 启动子“非甲基化”；染色体9呈扩增趋势，染色体5、12、13呈缺失趋势。检测已完成，分型仍未明确；优先补齐分类器、分数、质控和 CNV 图。

• •分类必须报告分类器版本、校准分数/置信度和整合解释；低分结果不能硬套标签。
• •阵列可衍生全基因组 CNV 图，但不等于深度测序或等位基因特异验证。
• •阵列上的 MGMT 线索只有在实验室验证的算法/位点下才可报告，不能默认替代专门甲基化检测。

材料：代表性 FFPE 切片，必须有合格内部/外部对照

已做多项病理 IHC；H3K27me3 的自染（珠海）、转录（中肿归档报告）与复阅（天坛）记录不一致。2026-09-01 新增 Rb“部分可疑缺失”，但未给肿瘤核染色比例、强度、分布或内部对照，仍不能二分为明确保留/完全缺失。B2M、B7-H3、EZHIP 未在归档报告中见结果。

• •“直接”仅指在组织切片上观察抗原表达/定位；抗体性能、固定、阈值和肿瘤异质性仍影响结果。
• •“部分可疑缺失”属于已有但不确定的蛋白层结果；若用于试验资格，应按指定中心的抗体、对照与阈值复核。
• •突变特异抗体仅覆盖特定变异，阴性不能泛化为基因野生型。
• •MGMT IHC 不应替代 MGMT 启动子甲基化临床检测。

材料：肿瘤 DNA；实验室需说明方法、CpG 位点与阈值

2026-06-19 报告判定 MGMT 启动子甲基化阴性（未检出超甲基化）。转录件未细列 MGMT 专用方法、CpG 位点、阳性/灰区阈值，应先向原实验室补齐元数据。

• •不同方法、CpG 位点和灰区阈值并不完全可互换。
• •儿童 HGG 中预测 TMZ 获益的证据弱于成人 IDH-wildtype GBM，结果不能单独决定治疗。